IA y pacientes sintéticos para mejorar el diagnóstico del síndrome de fatiga crónica

Entre 17 y 24 millones de personas sufren en todo el mundo una enfermedad difícil de diagnosticar, pero profundamente invalidante: el síndrome de fatiga crónica. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, la también llamada encefalomielitis miálgica engloba multitud de síntomas que confluyen en una sensación de fatiga crónica y profunda, incapacitante y difícil de explicar, que incluye problemas para dormir o malestar tras llevar a cabo un esfuerzo. Algunos pacientes llegan a presentar serios problemas para llevar a cabo sus actividades habituales o para concentrarse, e incluso se ven confinados en la cama.

"La dificultad del diagnóstico ante síntomas tan transversales, que pueden empeorar con el tiempo, estriba en que no existen pruebas diagnósticas ni biomarcadores que definan al paciente afecto", explica Marcos Lacasa, investigador que actualmente desarrolla su tesis doctoral en la Universitat Oberta de Catalunya (UOC) dentro del programa de doctorado de Bioinformática. "El diagnóstico depende del historial y del facultativo. Hacerlo con premura puede tener una gran influencia en la evolución de la enfermedad".

En su último artículo, cofirmado con sus directores de tesis, Jordi Casas, del grupo de investigación relacionado Applied Data Science Lab de la UOC, y José Alegre, del Vall d'Hebron Institut de Recerca, así como Ferran Prados, también investigador del Applied Data Science Lab, Lacasa analiza cómo el aprendizaje automático, un tipo de inteligencia artificial (IA), puede mejorar el entendimiento y el diagnóstico de la enfermedad. El artículo científico se ha publicado en abierto en la revista Scientific Reports, de la editorial Nature.

IA y pacientes sintéticos

Ante la ausencia de biomarcadores claros, a día de hoy no existen pruebas que permitan diagnosticar si alguien sufre o no síndrome de fatiga crónica. Si bien se ha investigado mucho en este sentido (el mismo grupo de investigadores propone en otro artículo recién publicado tomar como referencia los niveles de consumo de oxígeno de los pacientes), los diagnósticos se hacen fundamentalmente a partir de cuestionarios que permiten evaluar la percepción que la persona tiene de su fatiga. Estos cuestionarios, como el Short Form Health Survey (SF-36), están bien definidos y estandarizados. Aun así, sigue siendo complicado acertar con un diagnóstico temprano.

"Lo que hemos demostrado es que, mediante las respuestas de un cuestionario, se puede simular el estado de un paciente en diferentes ámbitos. En otras palabras, se podría poner al alcance de facultativos no especializados una aplicación basada en aprendizaje automático que, mediante unas cuarenta preguntas, podría predecir incluso las respuestas del paciente en un test de esfuerzo", explica Lacasa. "Esto serviría de alerta ante síntomas que pudieran asociarse a la encefalomielitis miálgica y facilitaría el envío del paciente a la unidad especializada más cercana. En definitiva, facilitaría un diagnóstico precoz".

El principal desafío de este enfoque es contar con la suficiente cantidad de datos de calidad con los que se pueda entrenar el algoritmo de inteligencia artificial para que después sea capaz de predecir respuestas. "La aplicación puede generar respuestas creadas por IA. No haría falta que un paciente respondiera a seis cuestionarios distintos para conocer su estado global. Con rellenar uno solo, la inteligencia artificial rellenaria el resto", añade Lacasa.

La solución que se propone en el artículo es crear lo que los investigadores denominan pacientes sintéticos. Este enfoque permite que, con datos de un solo cuestionario general, se puedan rellenar otros especializados o que incluso se puedan reemplazar datos que faltan. "Podemos desarrollar estudios científicos con datos inventados, entre comillas, por la IA, pero que mantienen las características estadísticas propias como si se tratara de pacientes reales. La principal ventaja es que estos datos sintéticos se pueden compartir sin temor a violar ningún dato privado de ningún tipo", señala el investigador.

En busca del tratamiento del síndrome de fatiga crónica

El modelo propuesto por los investigadores de la UOC y del VHIR tiene ventajas, pero también limitaciones. "Un mal uso de los datos sintéticos invalidaría los análisis. Además, contar con datos reales de entrada, como los facilitados por el cuestionario SF-36, sigue siendo un requisito necesario", añade Marcos Lacasa. Las ventajas, claro, radican en contar con una herramienta capaz de ofrecer datos sintéticos de alta fidelidad para investigación y uso educativo, libres de restricciones legales, de privacidad, seguridad y propiedad intelectual.

De forma paralela a la mejora del diagnóstico mediante cuestionarios, existen otras líneas de investigación alrededor del síndrome de fatiga crónica. La búsqueda de marcadores biológicos que permitan la elaboración de pruebas diagnósticas efectivas sigue siendo prioritaria, así como el desarrollo de tratamientos. Actualmente, no existe una cura, y los síntomas se intentan mitigar con medidas de higiene del sueño, cambios en la dieta, ejercicio, terapia y fármacos que reduzcan los síntomas predominantes.

"Lo que se necesitaría es más presupuesto para poder hacer una secuenciación genética de los pacientes que sufren encefalomielitis miálgica. Así podríamos hacer un análisis genómico y detectar si existe alguna proteína causante de la enfermedad. Esto facilitaría en gran medida diseñar un fármaco efectivo que pudiera paliar los síntomas", concluye Marcos Lacasa.

Esta investigación contribuye al objetivo de desarrollo sostenible (ODS) 3: garantizar una vida sana y promover el bienestar para todos a todas las edades.

Artículos de referencia:

LACASA, M., PRADOS, F. y ALEGRE, J. A synthetic data generation system for myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome questionnaires. En: Scientific Reports [en línea]. 2023. Vol. 13, núm. 14256. Disponible en: https://doi.org/10.1038/s41598-023-40364-6

LACASA, M., LAUNOIS, P., PRADOS, P., ALEGRE, J. Y CASAS-ROMA, J. Unsupervised cluster analysis reveals distinct subtypes of ME/CFS patients based on peak oxygen consumption and SF-36 scores. En: Clinical Therapeutics [en línea]. 2023. https://doi.org/10.1016/j.clinthera.2023.09.007

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