IA i pacients sintètics per millorar el diagnòstic de la síndrome de fatiga crònica

Entre 17 i 24 milions de persones pateixen a tot el món una malaltia difícil de diagnosticar, però profundament invalidant: la síndrome de fatiga crònica. D'acord amb l'Organització Mundial de la Salut, la també anomenada encefalomielitis miàlgica engloba multitud de símptomes que conflueixen en una sensació de fatiga crònica i profunda, incapacitant i difícil d'explicar, que inclou problemes per dormir o malestar després de fer un esforç. Alguns pacients arriben a presentar problemes seriosos per fer les seves activitats habituals o per concentrar-se, i fins i tot es veuen confinats al llit.

"La dificultat del diagnòstic davant de símptomes tan transversals, que poden empitjorar amb el temps, consisteix en el fet que no hi ha proves diagnòstiques ni biomarcadors que defineixin el pacient afecta", explica Marcos Lacasa, investigador que actualment desenvolupa la seva tesi doctoral a la Universitat Oberta de Catalunya (UOC) dins del programa de doctorat de Bioinformàtica. "El diagnòstic depèn de l'historial i del facultatiu. Fer-ho amb urgència pot tenir una gran influència en l'evolució de la malaltia."

Al seu últim article, cofirmat amb els seus directors de tesi, Jordi Casas, del grup de recerca relacionat Applied Data Science Lab de la UOC, i José Alegre, del Vall d'Hebron Institut de Recerca, així com Ferran Prados, també investigador de l'Applied Data Science Lab, Lacasa analitza com l'aprenentatge automàtic, un tipus d'intel·ligència artificial (IA), pot millorar l'enteniment i el diagnòstic de la malaltia. L'article científic s'ha publicat en obert a la revista Scientific Reports, del grup Nature.

IA i pacients sintètics

Davant l'absència de biomarcadors clars, avui dia no hi ha proves que permetin diagnosticar si algú pateix o no la síndrome de fatiga crònica. Si bé s'ha investigat molt en aquest sentit (el mateix grup d'investigadors proposa en un altre article recentment publicat prendre com a referència els nivells de consum d'oxigen dels pacients), els diagnòstics es fan fonamentalment a partir de qüestionaris que permeten avaluar la percepció que la persona té de la seva fatiga. Aquests qüestionaris, com ara el Short Form Health Survey (SF-36), estan ben definits i estandarditzats. Tot i això, continua sent complicat encertar un diagnòstic primerenc.

"El que hem demostrat és que, mitjançant les respostes d'un qüestionari, es pot simular l'estat d'un pacient en diferents àmbits. En altres paraules, es podria posar a l'abast de facultatius no especialitzats una aplicació basada en aprenentatge automàtic que, mitjançant unes quaranta preguntes, podria predir fins i tot les respostes del pacient en un test d'esforç", explica Lacasa. "Això serviria d'alerta davant de símptomes que es poguessin associar a l'encefalomielitis miàlgica i facilitaria el fet d'enviar el pacient a la unitat especialitzada més propera. En definitiva, facilitaria un diagnòstic precoç."

El desafiament principal d'aquest enfocament és comptar amb prou quantitat de dades de qualitat amb les quals es pugui entrenar l'algorisme d'intel·ligència artificial perquè després sigui capaç de predir respostes. "L'aplicació pot generar respostes creades per IA. No faria falta que un pacient respongués a sis qüestionaris diferents per conèixer el seu estat global. Si n'emplenés només un, la intel·ligència artificial emplenaria la resta", afegeix Lacasa.

La solució que es proposa a l'article és crear el que els investigadors denominen pacients sintètics. Aquest enfocament permet que, amb dades d'un sol qüestionari general, se'n puguin emplenar altres especialitzats o que fins i tot es puguin reemplaçar dades que hi falten. "Podem desenvolupar estudis científics amb dades inventades, entre cometes, per la IA, però que mantenen les característiques estadístiques pròpies com si es tractés de pacients reals. L'avantatge principal és que aquestes dades sintètiques es poden compartir sense por de violar cap dada privada de cap mena", assenyala l'investigador.

A la recerca del tractament de la síndrome de fatiga crònica

El model proposat pels investigadors de la UOC i del VHIR té avantatges, però també limitacions. "Un mal ús de les dades sintètiques invalidaria les anàlisis. A més, comptar amb dades reals d'entrada, com ara les facilitades pel qüestionari SF-36, continua sent un requisit necessari", afegeix Marcos Lacasa. Els avantatges, és clar, rauen a comptar amb una eina capaç d'oferir dades sintètiques d'alta fidelitat per a recerca i ús educatiu, lliures de restriccions legals, de privacitat, seguretat i propietat intel·lectual.

De manera paral·lela a la millora del diagnòstic mitjançant qüestionaris, hi ha altres línies de recerca entorn de la síndrome de fatiga crònica. La cerca de marcadors biològics que permetin elaborar proves diagnòstiques efectives continua sent prioritària, així com el desenvolupament de tractaments. Actualment, no existeix cap cura, i els símptomes s'intenten mitigar amb mesures d'higiene del somni, canvis en la dieta, exercici, teràpia i fàrmacs que redueixin els símptomes predominants.

"El que es necessitaria és més pressupost per poder fer una seqüenciació genètica dels pacients que pateixen encefalomielitis miàlgica. Així podríem fer una anàlisi genòmica i detectar si hi ha alguna proteïna causant de la malaltia. Això facilitaria en gran manera dissenyar un fàrmac efectiu que pogués pal·liar els símptomes", conclou Marcos Lacasa.

Aquesta recerca contribueix a l'objectiu de desenvolupament sostenible (ODS) 3: garantir una vida sana i promoure el benestar per a tothom a totes les edats.

Articles de referència:

LACASA, M., PRATS, F. i ALEGRE, J. A synthetic data generation system for myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome questionnaires. A: Scientific Reports [en línia]. 2023. Vol. 13, núm. 14256. Disponible a: https://doi.org/10.1038/s41598-023-40364-6

LACASA, M., LAUNOIS, P., PRATS, P., ALEGRE, J. i CASAS-ROMA, J. Unsupervised cluster analysis reveals distinct subtypes of ME/CFS patients based on peak oxygen consumption and SF-36 scores. A: Clinical Therapeutics [en línia]. 2023. https://doi.org/10.1016/j.clinthera.2023.09.007