Creada eina que uneix dades mèdiques i psicosocials de pacients amb malalties rares

Investigadors de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC) i del centre tecnològic Eurecat han elaborat una representació formal innovadora de dades sobre malalties minoritàries amb informacions inèdites en models actuals sobre el perfil biològic, psicològic i social de la persona amb una malaltia minoritària. Per a la recerca, els investigadors han obtingut dades de vint-i-cinc pacients d'organitzacions com ara Eurordis, la Federació Espanyola de Malalties Minoritàries (FEDER) i l'Associació de Pacients de Malalties Minoritàries de l'Iran, amb l'objectiu d'incloure testimonis de diversos territoris i amb sistemes sanitaris diferents.

La representació formal del coneixement en què s'estableixen els diferents conceptes d'un camp concret i les relacions entre ells s'anomena ontologia. És important utilitzar un format de dades obertes i estàndards internacionals perquè pugui ser accessible en tots els àmbits. L'ontologia feta per la UOC utilitza un codi obert i es basa en estàndards de l'Organització Mundial de la Salut (OMS).

Una eina per entendre els pacients més enllà dels tractaments

El treball es descriu en l'article «Biomedical Holistic Ontology for People with Rare Diseases», publicat a l'International Journal of Environmental Research and Public Health. El valor que aporta rau en «el fet que una sola ontologia integra informació no solament mèdica, sinó també d'altres aspectes que afecten la vida dels pacients, com ara factors ambientals, geogràfics, de relacions socials i psicològics, a més dels seus interessos. També inclou informació extreta de Twitter, que ens dona dades de caràcter social. Tot plegat permet tenir una millor comprensió del pacient i extreure noves dades sobre la interacció que té amb la malaltia. En aquest sentit podem dir que és una ontologia holística», explica Laia Subirats, la investigadora que ha liderat la recerca. Subirats és professora col·laboradora dels Estudis d'Informàtica, Multimèdia i Telecomunicació (EIMT) de la UOC, col·labora amb el grup Applied Data Science Lab (ADaS Lab) de la Universitat i és investigadora d'Eurecat. El 2018 va ser inclosa en la llista de les cent dones més influents d'Espanya, en els premis Top 100 Mujeres Líderes.

Una de les mancances que tenen les ontologies dedicades a les malalties minoritàries és que ofereixen informació sobre els pacients de manera separada, sense incloure tota la informació necessària en una sola eina. L'ontologia elaborada pels investigadors de la UOC resol aquesta mancança i esdevé una eina útil per a professionals de la salut, pacients i altres agents del sector sanitari.

Jordi Conesa, professor dels EIMT i investigador del grup SmartLearn de la UOC, qui també participa en aquesta recerca, explica que «sabem que cal integrar ontologies d'informació mèdica i genètica per fer anàlisis translacionals personalitzades per a cada pacient. No obstant això, nosaltres anem més enllà, ja que pensem que cal crear ontologies holístiques que incorporin també dades sobre altres factors rellevants, com ara la informació psicosocial, demogràfica, geogràfica, de relacions socials i temporal relacionada amb els pacients. La salut —i els tractaments disponibles— no solament té a veure amb el cos, sinó també amb l'entorn. Amb aquesta ontologia podem tenir més en compte l'entorn, i també altres factors que poden impactar en la qualitat i la intensitat de tractaments potencials».

El psicòleg i investigador Manuel Armayones també està implicat en aquesta recerca. Armayones, qui forma part de l'eHealth Center de la UOC, del grup de recerca Psicologia, Salut i Xarxa (PSiNET) i dels Estudis de Psicologia i Ciències de l'Educació, considera «molt important que s'hagin tingut en compte dades procedents d'associacions de pacients, que solen ser el recurs menys utilitzat del sistema sanitari. Si hi ha un àmbit on s'han de tenir en compte dades procedents de totes les fonts possibles, és el de les malalties minoritàries i, sobretot, el de les ultraminoritàries».

Aquesta recerca afavoreix els objectius de desenvolupament sostenible (ODS) següents: el 3, de salut i benestar; el 5, d'igualtat de gènere, i el 10, de reducció de les desigualtats.

Article de referència:

Subirats, L.; Conesa, J.; Armayones, M. (2020). «Biomedical Holistic Ontology for People with Rare Diseases». A: International Journal of Environmental Research and Public Health.

https://doi.org/10.3390/ijerph17176038

UOC R&I 

La recerca i innovació (R+I) de la UOC contribueix a solucionar els reptes a què s'enfronten les societats globals del segle xxi, mitjançant l'estudi de la interacció de les TIC amb l'activitat humana, amb un focus específic en l'aprenentatge en línia i la salut digital. Els més de 400 investigadors i 50 grups de recerca s'articulen entorn dels set estudis de la UOC i dos centres de recerca: l'Internet Interdisciplinary Institute (IN3) i l'eHealth Center (eHC).

Els objectius de l'Agenda 2030 de desenvolupament sostenible de les Nacions Unides i el coneixement obert són eixos estratègics de la docència, la recerca i la innovació de la UOC. Més informació: research.uoc.edu #25anysUOC